Mercredi 11 décembre 2019 | Dernière mise à jour 21:48

Recherche «Le séquençage de l'ADN deviendra un test médical courant»

Il y a dix ans s'achevait le premier séquençage complet d'un génome humain. Désormais l'analyse de l'ADN se banalise et ouvre la voie à de nouvelles avancées. Le point avec le généticien Jacques Fellay.

L'ADN comprend des combinaisons de trois milliards de lettres.

L'ADN comprend des combinaisons de trois milliards de lettres. Image: Keystone

Jacques Fellay,généticien à l'EPFL. (Image: DR)

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En avril 2003, s'achevait le premier séquençage complet d'un génome humain. Le projet avait coûté environ trois milliards. Aujourd'hui, la lecture des trois milliards de lettres qui constituent l'ADN, coûte 5000 francs et s'effectue en deux à trois jours. Dans un futur proche, le séquençage du génome s'apparentera à un examen de routine, qui pourra être intégré au dossier médical.

A mesure que la recherche sur le génome avance, elle pose des questions d'ordre social et éthique. Le provocateur magazineVice a révélé sur son site Internet que l'institut de génomique de Beijing (BGI), le plus important centre de recherche sur le génome au monde, a presque terminé son projet de recherche en génétique cognitive. Avec le séquençage du génome de 2000 individus spécialement sélectionnés pour leur quotient intellectuel (QI) élevé. Que vont apporter les avancées en matière de génomique? Faut-il s'en inquiéter? Le point avec Jacques Fellay, médecin - chercheur à l'Institut de la santé globale de l'EPFL, spécialisé en génomique.

Le Matin - De manière pratique comment se déroule le séquençage d'un génome ?

Jacques Fellay - On extrait l'ADN, qui est présent dans chacune de nos cellules, de n’importe quel échantillon biologique de la personne, cheveux, salive, sang. Puis on met cet ADN dans le séquenceur, qui va lire les trois milliards de lettres. On compare ensuite la séquence obtenue à la référence génome humain. La plupart des lettres seront les mêmes, mais quelques 4 à 5 millions d’endroits seront différents. C’est la variation génétique humaine sur laquelle on va travailler. Ces différences font que nous ne sommes pas tous pareils que ce soit pour l’apparence physique ou les maladies.

A l'heure actuelle, où en sont les recherches concernant le séquençage du génome humain ?

Le séquençage s’est beaucoup démocratisé. Nous n'en sommes pas encore au stade où c’est un bien de consommation courant, mais on s’en approche. Tous les six à douze mois le coût est divisé par deux et la quantité d’information générée est doublée. Nous avançons donc à grande vitesse vers un séquençage complet qui coûtera 1000 francs ou moins. A partir de ce moment là, séquencer le génome deviendra un test médical courant, comme un scanner.

Qu’est-ce que le séquençage du génome apporte aujourd'hui ?

Pour l’instant, nous ne comprenons pas encore toutes les implications du génome et ce que les différences génétiques amènent au niveau de la santé, de la médecine préventive ou encore de la prescription de médicaments. Mais grâce au séquençage du génome, nous pouvons par exemple rechercher une mutation ou un gène particulier lorsqu’on sait qu’il est impliqué dans une maladie, par exemple comme l’hémophilie ou la mucoviscidose.

Il y a également une part de la génomique qu’on appelle récréative. Cela ne se fait pas en Suisse, mais aux Etats-Unis, par des boîtes privées pour environ 100 dollars. Il suffit d'envoyer un échantillon de salive, le génome est partiellement séquencé, environ un million de mutations connues sont mesurées. Puis la personne reçoit quelques semaines après son profil génétique. Cela permet par exemple de connaître le pourcentage de risque d’attraper certaines maladies . Mais aussi de se pencher sur l’hérédité, la généalogie. On peut lire dans le génome l’origine des populations, savoir si on a un parent qui vient d’Asie du sud-est ou d’Afrique subsaharienne.

Actuellement, le génome complet d’un patient peut dans certains cas exceptionnels nous donner une information importante, mais pour la majorité des gens, cela reste quelque chose d’anecdotique.

Que vont amener les avancées en matière de génomique ?

Nous pourrons par exemple mieux agir dans le domaine pharmacogénomique, c’est à dire l’adaptation de la prescription des médicaments en fonction des gènes des patients. Il faut de plus en plus effectuer des tests génétiques avant de prescrire certains médicaments, notamment dans le domaine du cancer, car une tumeur est par définition une maladie génétique.

L’espoir est de pouvoir généraliser à tous les secteurs de la médecine l’utilisation des données génétiques, pour faire une médecine plus précise et individualisée. Aujourd’hui ça coûte encore trop cher, l’infrastructure n’est pas en place pour le faire à large échelle et on reste dans le domaine de la recherche. L’assurance maladie ne rembourse pas le séquençage du génome et il faut une justification claire, comme une maladie avec un syndrome inexpliqué chez un enfant, pour que des tests soient entrepris.

Mais avec les découvertes qui s’accumulent, dans les années qui viennent, le but est de mettre en place une infrastructure qui permette de faire du séquençage du génome de qualité clinique, afin de pouvoir demander le séquençage du génome comme on demande un IRM.

La Chine se penche actuellement sur la génétique cognitive dans le but de déterminer la part génétique dans l'intelligence, qu'en pensez-vous?

Ce n’est pas la seule étude effectuée sur l’intelligence au niveau génétique. Et même si c'est probablement l’une des plus grandes, avec seulement 2000 personnes, leur probabilité de faire une découverte est très faible. Une part de notre intelligence est génétique. Maintenant la question est quelle fraction, on ne peut pas dire si c'est 5%, 20%, 40%, et ce qu'on définit par intelligence. Aucune étude ne peut donner une réponse valable.

Si on considère le QI défini avec des tests standards, cela mesure énormément de choses. On peut séparer l’intelligence en plusieurs sous-domaines et dans chacun de ceux-ci il y aura une composante génétique plus ou moins importante. Si la composante génétique joue un rôle indéniable, elle n'explique pas la majorité des différences entre les personnes.

Cet aspect de la génomique évoque pourtant le souvenir de l'eugénisme, la démocratisation du séquençage du génome peut-elle entraîner des dérives?

Tout un pan de la recherche biomédicale dans les capacités cognitives peut amener une amélioration globale. Pour effectuer un eugénisme actif, il faudrait avoir un programme de diagnostic préimplantatoire à large échelle. Chaque embryon devrait être sélectionné avant l’implantation dans l’utérus de la mère pour être porteur des mutations qui favorisent une intelligence supérieure. Et il faudrait le faire de manière large pour que cela ait un impact, donc le scénario eugénique catastrophique n’est pas réaliste dans nos sociétés.

La génomique ne doit donc pas faire peur?

Il y a toujours des gens qui aiment se faire peur ou jouer les pionniers. Ce type de recherche rappelle que les questions de génomique sont des questions de société qu'il faut se poser. Car c'est une réalité avec laquelle il faut composer.

Il y a tout un imaginaire collectif sculpté par la science fiction et la projection qu’on s’est faite sur la puissance du génome qui contient le «code de la vie», «le langage de Dieu». Il faut dédramatiser. Le séquençage du génome est moins prometteur que ce qu’on espérait, mais c’est aussi moins dangereux.

On dispose, pour la première fois dans l’histoire, des outils pour mieux découvrir la manière dont on est constitué, prenons le comme une chance et faisons en sorte d’avoir les garde-fous nécessaires. La génomique ne comporte pas plus de risques pour l’avenir de l’humanité que d’autres types de technologies, mais elle touche les gens plus intimement.

Il n'est pas exclu qu’un jour un gouvernement dérangé essaie de mettre au point les technologies de génie génétique pour modifier la race humaine, mais cela ne va probablement pas se faire. Le risque théorique existe mais du point de vue pratique on en est vraiment loin. Il y a beaucoup plus de probabilités que la compréhension de la génomique apporte des bienfaits à l’humanité plutôt que des scénarios catastrophes.

Créé: 26.03.2013, 15h38

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