17.05.2018 à 21:30

FranceIls cherchent des enfants ayant la même maladie rare que leur fils

Noé, 7 ans, souffre d'une maladie génétique rare. Ses parents lancent un appel sur Facebook pour trouver d’autres enfants atteints de la même pathologie afin de faire avancer la recherche.

par
K.A.
Noé, 7 ans

Noé, 7 ans

Facebook

Noé, 7 ans, est atteint d'une maladie ultra-rare qui ne touche qu’une trentaine de personnes dans le monde. Il a fallu 6 ans aux médecins pour mettre un nom sur son mal: l’USP7 (Ubiquitin Specific Peptidase 7), une mutation génétique orpheline provoquant notamment des troubles du spectre autistique, alimentaires ou moteurs, rapporte francebleu.fr.

«Une mutation, c’est irréversible», admet sa mère Isabelle, consciente qu'il n'y a pas de traitement pour l’USP7. Pourtant, elle refuse de baisser les bras. Avec son mari Thierry, ils ont décidé de lancer un appel sur Facebook pour trouver d’autres enfants souffrant de la même pathologie que leur fils. En s'unissant, ils espèrent ainsi faire progresser la recherche.

Hasard ou pas? Pour l'heure, on ignore ce qui provoque cette mutation. Les enfants «les plus âgés n'ont pas plus de 20 ans». De plus, il «est difficile de savoir comment les gens évoluent».

«Noé a fait de formidables progrès ces dernières années (acquisition de la marche, propreté ). Il serait la 33ème personne atteinte par cette maladie dans le monde...Nous comptons sur le réseau FB pour nous rapprocher des familles concernées, créer des liens et pourquoi pas se rencontrer! Merci pour votre aide», peut-on notamment lire sur le poste.

Aujourd'hui, le bambin suit des courts dans un IME (Institut Médico-Educatif), à Ornans (F), avec une enseignante spécialisée.

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