Evolution: La mutiplication d'un gène distingue Homo sapiens
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EvolutionLa mutiplication d'un gène distingue Homo sapiens

Très tôt dans l'histoire de l'humanité, l'un de nos gènes a commencé à se multiplier.

Ce gène va faire l'objet de futures recherches.

Ce gène va faire l'objet de futures recherches.

AFP

Fruit de l'évolution, la multiplication des gènes a eu lieu sur un segment particulier du chromosome 16, une région associée à différentes pathologies, rapportent des chercheurs lausannois dans la revue Nature.

Au niveau de leur génome, l'Homme et le chimpanzé sont identiques à 99%. Toutefois, dans une partie précise du chromosome 16, des différences importantes sont apparues à l'aube de l'histoire de l'humanité, a indiqué l'Université de Lausanne (UNIL) dans un communiqué.

Ainsi, il y a environ 282'000 ans, le gène BOLA2 s'est multiplié chez Homo sapiens, une espèce alors émergente, alors qu'il n'en existe que deux copies chez les grands singes ou chez nos cousins disparus, les Hommes de Néandertal et de Denisova. Aujourd'hui, 99,8% de l'humanité en porte au moins 4 copies, et ce chiffre peut grimper jusqu'à 8 chez certains individus.

BOLA2 est installé sur le segment 16p11.2, soit sur le bras court du chromosome 16. Or la présence de copies multiples de ce gène dans cette région la rend susceptible d'abriter des réarrangements pathogènes.

Déletion et duplication

Lors de la reproduction, chaque parent donne une copie de ses gènes à ses descendants. Il se peut qu'à cette occasion, des accidents surviennent. Des fragments d'ADN se perdent. On parle alors de délétion. Mais il arrive qu'ils se déplacent, s'inversent ou soient hérités à double de l'un des parents, c'est la duplication.

Des travaux antérieurs, menés notamment au Centre intégratif de génomique de l'UNIL, ont montré que certains réarrangements, justement dans la zone critique 16p11.2, peuvent être associés à des troubles comme l'autisme, l'obésité et la macrocéphalie avec la délétion de la région et l'autisme, la schizophrénie, le sous-poids et la microcéphalie avec sa duplication.

L'évolution et non le hasard

Or, nous portons tous des copies multiples de BOLA2, tout comme nos ancêtres. «Nos travaux ont montré que la duplication de ce gène était le fruit de l'évolution et non du hasard», explique Giuliana Giannuzzi, du CIG, première coauteure de l'étude.

«Les bénéfices que l'humanité en retire doivent donc être plus importants que les risques de troubles, sinon ces duplications n'auraient probablement pas duré dans notre histoire», explique-t-elle, citée dans le communiqué.

Ces avantages restent toutefois largement méconnus. Car la fonction de BOLA2 est peu claire, même s'il semble associé à la métabolisation du fer. Ce gène va faire l'objet de futures recherches, conclut l'UNIL. Ces travaux ont été menés en collaboration avec des collègues américains et italiens.

(ats)

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