Santé – Un gène joue un rôle crucial dans la croissance des enfants
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Santé Un gène joue un rôle crucial dans la croissance des enfants

Selon une étude britannique, une déficience de la protéine MC3R chez les humains peut entraîner des retards de développement, comme une croissance ralentie ou une puberté tardive.

«Nous avons décrit un nouveau syndrome clinique lié à une déficience de MC3R», concluent les auteurs.

«Nous avons décrit un nouveau syndrome clinique lié à une déficience de MC3R», concluent les auteurs.

AFP

Un gène joue un rôle important dans la croissance des enfants et la date d’arrivée de la puberté, avance une étude publiée mercredi, mettant en évidence que les personnes atteintes d’une mutation de ce gène souffrent de retards dans leur développement.

La protéine MC3R

Publiée dans la revue Nature par une équipe de chercheurs britanniques, cette étude s’intéresse au rôle d’une protéine, dite MC3R, qui agit sur la manière dont le cerveau réagit à une hormone, la mélanocortine.

Celle-ci joue surtout un rôle dans la pigmentation de la peau mais d’autres fonctions lui ont été attribuées ces dernières années, notamment dans la régulation de l’appétit. On sait ainsi qu’un autre récepteur, dit MC4R, peut favoriser l’obésité lorsqu’il fonctionne mal à cause d’une anomalie génétique.

En revanche, on ne savait pas quel rôle précis joue la protéine MC3R, et par extension, celui du gène qui l’encode chez l’humain, même si des études sur des souris laissaient déjà penser qu’elle jouait un rôle sur la croissance.

En fin de compte, «les humains chez qui la signalisation MC3R est déficiente voient leur croissance ralentie», jugent les auteurs de l’étude.

Milliers de patients

Ces derniers ont d’abord repéré quelques milliers de patients britanniques chez qui ce gêne avait muté. Pour cela, ils ont recouru à une vaste base de données biologiques, UK Biobank, une organisation qui compile depuis des années ce type d’information au Royaume-Uni, ainsi qu’aux données recueillies par une grande étude prospective et menée sur plusieurs décennies par l’université de Bristol.

En menant différentes comparaisons avec des groupes d’individus chez qui le gène s’exprime normalement, les chercheurs ont établi que ses mutations étaient associées à une puberté tardive et à une croissance ralentie pendant l’enfance.

«Nous avons décrit un nouveau syndrome clinique lié à une déficience de MC3R», concluent les auteurs, qui y voient une piste pour traiter les retards de croissance chez l’adolescent.

«Nos données laissent penser que des agonistes de MC3R», c’est-à-dire des traitements qui stimulent l’action de cette protéine, «pourraient être utiles chez certains patients à la puberté tardive et/ou de petite taille», avancent-ils.

(AFP)

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