GénétiqueUne maladie très rare découverte à Lausanne
Des scientifiques lausannois et lituaniens ont mis au jour une affection très sévère qui touche certains enfants. Leur découverte a été financée avec le premier milliard de cohésion.
Dans le pire des cas, le foetus ou le nouveau-né ne survit pas. (Image d'illustration)
Des chercheurs ont découvert une maladie génétique extrêmement rare. Les travaux sont le fruit d'un projet associant l'Université de Lausanne et la Lituanie dans le cadre du premier fonds de soutien de la Suisse aux pays de l'Est devenus membres de l'UE.
L'étude a porté sur une maladie qui débouche sur une malformation cérébrale sévère. L'enfant ne parle pas, ne marche pas, ou souffre par exemple de raideur articulaire. Dans le pire des cas, le foetus ou le nouveau-né ne survit pas, explique jeudi l'Université de Lausanne (UNIL).
Collaboration internationale
La Lituanie est à l'origine des recherches. Une famille avec deux enfants présentant ces symptômes et des parents sains y a été identifiée.
La collaboration scientifique a été soutenue par le premier «milliard de cohésion» payé en 2004 par la Suisse à l'occasion de l'élargissement à l'Est de l'Union européenne (UE), relève le professeur Alexandre Reymond, directeur du Centre intégratif de génomique (CIG).
Mutation génétique révélée
Le séquençage à haut débit du génome de chaque membre de cette famille et la comparaison avec le génome de dizaines de milliers d'individus sains a permis de mettre au jour la mutation génétique à l'origine de la maladie, explique Lucie Gueneau, post-doctorante au CIG, citée dans le communiqué.
Les mutations génétiques ont été découvertes dans le gène KIAA1109. Il contient l'information nécessaire à la fabrication d'une protéine présente chez la plupart des animaux. Neuf autres familles victimes de ce syndrome rare ont été identifiées de par le monde: en Arabie saoudite, Algérie, Tunisie, au Royaume-Uni, aux Etats-Unis et à Singapour.
Encore du travail
Avec ces treize patients, il a été possible d'établir le profil clinique complet de la pathologie et de confirmer les résultats préliminaires obtenus à Lausanne. Le professeur Alexandre Reymond a baptisé cette nouvelle pathologie «le syndrome d'Alkuraya-Kucinskas».
La définition maintenant connue de cette maladie permet de la repérer lors d'un test prénatal. «On pourrait dire que le travail ne fait que commencer. On a ouvert une fenêtre», souligne Alexandre Reymond en évoquant la prochaine étape: «comprendre le rôle normal de la protéine KIAA1109 qui est inactivée chez les patients».
Mutation parfois délétère
Il y a tout le temps des mutations génétiques pour s'adapter à la diversité et aux changements, poursuit le directeur du CIG. Mais des mutations peuvent être délétères comme dans le cas examiné, c'est le côté négatif du processus. Les travaux sont publiés dans l'édition de janvier de l'«American Journal of Human Genetics».